{"id":8988,"date":"2023-03-25T20:32:14","date_gmt":"2023-03-25T20:32:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.affinite.fr\/index.php\/2023\/03\/25\/syndrome-vexas-symptomes-traitement-cest-quoi\/"},"modified":"2023-03-25T20:32:14","modified_gmt":"2023-03-25T20:32:14","slug":"syndrome-vexas-symptomes-traitement-cest-quoi","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.affinite.fr\/index.php\/2023\/03\/25\/syndrome-vexas-symptomes-traitement-cest-quoi\/","title":{"rendered":"Syndrome VEXAS\u00a0: sympt\u00f4mes, traitement, c&rsquo;est quoi\u00a0?"},"content":{"rendered":"<p> [ad_1]<br \/>\n<br \/><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/img-3.journaldesfemmes.fr\/wwemVR-9671AZ4vnvkLG0EqMKLI=\/1280x\/smart\/700b5dba78ea47d98215723c92354071\/ccmcms-jdf\/39602057.jpg\" \/><\/p>\n<p>\n                Le syndrome VEXAS est une maladie inflammatoire rare due \u00e0 des mutations du g\u00e8ne UBA1. Responsable d&rsquo;un syndrome inflammatoire chronique, la maladie a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois en 2020\u00a0par une \u00e9quipe am\u00e9ricaine.            <\/p>\n<div>\n<aside class=\"ccmsummary marqueur_module ccmcss_cms_summary ccmcss_cms_summary--right\">\n<p>Sommaire<\/p>\n<\/aside>\n<h2 id=\"definition-quest-ce-que-le-syndrome-vexas\">D\u00e9finition\u00a0: qu&rsquo;est-ce que le syndrome VEXAS\u00a0?\u00a0<\/h2>\n<p>Le syndrome VEXAS est un acronyme pour <strong>Vacuoles, Enzyme UBA1, <a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-anatomie-et-examens\/2643089-chromosomes-x-y-differences-homme-femme-caryotype-humain\/\" title=\"Chromosome sexuel\">chromosome X<\/a>, Autoinflammatoire, Somatique.<\/strong> Il s&rsquo;agit d&rsquo;une <strong>maladie rare li\u00e9e \u00e0 des mutations du g\u00e8ne UBA1,<\/strong> situ\u00e9 sur le chromosome X, au niveau des cellules my\u00e9lo\u00efdes. \u00ab\u00a0<em>Ces mutations sont dites somatiques, c&rsquo;est qu&rsquo;elles ne sont pas pr\u00e9sentes \u00e0 la naissance et apparaissent au cours de la vie<\/em>\u00ab\u00a0, explique le Pr. Sophie Georgin-Lavialle, m\u00e9decin interniste \u00e0 l&rsquo;h\u00f4pital Tenon. Ainsi, <strong>le plus jeune patient d\u00e9crit au monde avec cette maladie a 46\u00a0ans<\/strong>. Le syndrome VEXAS a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois par une \u00e9quipe am\u00e9ricaine en octobre 2020. \u00ab\u00a0<em>Avant que cette mutation ne soit d\u00e9couverte, on diagnostiquait \u00e0 ces patients <strong>une polychondrite ou une manifestation inflammatoire <\/strong>associ\u00e9e \u00e0 une probable h\u00e9mopathie<\/em>\u00ab\u00a0, d\u00e9veloppe la sp\u00e9cialiste. Quand l&rsquo;article est sorti en 2020, de nombreux patients ont pu \u00eatre diagnostiqu\u00e9s via un s\u00e9quen\u00e7age de leur ADN.\u00a0<\/p>\n<h2 id=\"quelle-est-la-cause-du-syndrome-vexas\">Quelle est la cause du syndrome VEXAS\u00a0?\u00a0<\/h2>\n<p><em>\u00ab\u00a0En vieillissant nous d\u00e9veloppons tous des mutations. Les personnes qui <strong>d\u00e9veloppent des mutations dans ce g\u00e8ne UBA1\u00a0en particulier<\/strong> vont d\u00e9velopper le syndrome VEXAS car la mutation entra\u00eene un exc\u00e8s d&rsquo;inflammation dans le corps<\/em>\u00ab\u00a0, r\u00e9pond le m\u00e9decin. Toutefois, impossible \u00e0 l&rsquo;heure actuelle de savoir pourquoi un individu, plut\u00f4t qu&rsquo;un autre d\u00e9veloppera cette maladie.\u00a0<\/p>\n<blockquote>\n<p>La maladie touche tr\u00e8s majoritairement les hommes\u00a0\u00e2g\u00e9s de plus 50\u00a0ans<\/p>\n<\/blockquote>\n<h2 id=\"quels-sont-les-symptomes-du-syndrome-vexas\">Quels sont les sympt\u00f4mes du syndrome VEXAS\u00a0?\u00a0<\/h2>\n<p>Les patients pr\u00e9sentent <strong>une an\u00e9mie, de la <a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-sante-du-quotidien\/2559612-fievre-causes-symptomes-temperature-que-faire\/\" title=\"Fi\u00e8vre\">fi\u00e8vre<\/a> et des sympt\u00f4mes rhumatologiques, dermatologiques<\/strong> et ont de l&rsquo;inflammation dans le sang\u00a0: \u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Fi\u00e8vre<\/li>\n<li>Douleurs des grosses articulations\u00a0<\/li>\n<li>L\u00e9sions cutan\u00e9es\u00a0<\/li>\n<li>Grande fatigue\u00a0<\/li>\n<li>Anorexie\u00a0<\/li>\n<li>Perte de poids\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n<p>Certains patients souffrent de <strong>chondrite, une inflammation des cartilages<\/strong> des oreilles et du nez. On peut aussi retrouver \u00e0 l&rsquo;imagerie des<strong> anomalies dans les poumons.<\/strong> \u00ab\u00a0<em>Il n&rsquo;y pas de phase aigu\u00eb. On constate parfois des pouss\u00e9es mais l&rsquo;inflammation est pr\u00e9sente en permanence<\/em>\u00ab\u00a0, note \u00a0Sophie Georgin-Lavialle.\u00a0<\/p>\n<p>La <strong>prot\u00e9ine C r\u00e9active, marqueur de l&rsquo;inflammation<\/strong>, est en permanence tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e dans le syndrome VEXAS. Cette inflammation est associ\u00e9e \u00e0 une an\u00e9mie particuli\u00e8re dans ce syndrome, appel\u00e9e <strong>an\u00e9mie \u00ab\u00a0macrocytaire\u00a0\u00bb, <\/strong>c&rsquo;est \u00e0 dire que les <a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-anatomie-et-examens\/2505882-globules-rouges-hematies-nfs-interpretation-taux\/\" title=\"Globule rouge\">globules rouges<\/a> sont bien plus gros que la normale. \u00ab\u00a0<em>Habituellement, l&rsquo;inflammation donne une an\u00e9mie microcytaire. Ainsi, on pense que des<strong> mutations touchent \u00e9galement les prog\u00e9niteurs des globules rouges<\/strong>, ce qui modifie leur taille<\/em>\u00ab\u00a0, pr\u00e9cise notre interlocutrice. Elle ajoute\u00a0: \u00ab\u00a0<em><strong>une <a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-sante-du-quotidien\/2768485-alteration-de-l-etat-general-aeg-signes-causes-risques-traitement\/\" title=\"Alt\u00e9ration de l'\u00e9tat g\u00e9n\u00e9ral\">alt\u00e9ration de l&rsquo;\u00e9tat g\u00e9n\u00e9ral<\/a>, de la fi\u00e8vre, de l&rsquo;inflammation et une an\u00e9mie macrocytaire<\/strong> doivent vraiment mettre sur la piste du syndrome VEXAS, surtout si le patient pr\u00e9sente des l\u00e9sions cutan\u00e9es\u00a0\u00bb<\/em>. Si l&rsquo;on fait une <strong>ponction de moelle osseuse,<\/strong> on peut observer des vacuoles dans les prog\u00e9niteurs my\u00e9lo\u00efdes ce qui a donn\u00e9 la lettre V de l&rsquo;acronyme VEXAS. Le diagnostic est ensuite<strong> confirm\u00e9 par une analyse g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> faite par une simple prise de sang.\u00a0<\/p>\n<h2 id=\"qui-est-le-plus-touche-par-le-syndrome-vexas\">Qui est le plus touch\u00e9 par le syndrome VEXAS\u00a0?<\/h2>\n<p>La maladie touche tr\u00e8s <strong>majoritairement les hommes<\/strong> \u2013 qui n&rsquo;ont qu&rsquo;un seul chromosome X \u2013 <strong>\u00e2g\u00e9s de plus 50\u00a0ans<\/strong>.\u00a0La moyenne d&rsquo;\u00e2ge des patients se situe aux alentours de 65\u00a0ans. \u00ab\u00a0<em>Chez les femmes porteuses de la mutation, le deuxi\u00e8me chromosome X prend le relai et la mutation n&rsquo;est pas exprim\u00e9e. Sur les <strong>5% de femmes identifi\u00e9es<\/strong> \u00e0 ce jour en France, toutes pr\u00e9sentent une monosomie X, elles n&rsquo;ont qu&rsquo;un seul chromosome X<\/em>\u00ab\u00a0, d\u00e9taille l&rsquo;interniste.\u00a0<\/p>\n<h2 id=\"y-a-t-il-des-cas-en-france\">Y a-t-il des cas en France\u00a0?\u00a0<\/h2>\n<p>Depuis que la mutation du g\u00e8ne UBA1\u00a0est connue, \u00ab\u00a0<em><strong>plus de 250\u00a0patients ont pu \u00eatre diagnostiqu\u00e9s en France<\/strong><\/em>\u00ab\u00a0. Cette maladie est pr\u00e9sente dans tous les pays du monde. \u00ab\u00a0<em>Nous disposons toutefois de peu de donn\u00e9es venues d&rsquo;Afrique noire, probablement par manque d&rsquo;acc\u00e8s au s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique<\/em>\u00ab\u00a0, souligne-t-elle.\u00a0<\/p>\n<p>La plupart des patients r\u00e9pondent bien <strong>aux <a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-medicaments\/2500168-cortisone-corticoide-definition-effets-infiltration-creme-definition-liste-medicament-indication-ordonnance\/\" title=\"Cortisone\">cortico\u00efdes<\/a>.<\/strong> Mais ces m\u00e9dicaments ont de nombreux effets secondaires. \u00ab\u00a0<em>Le but est donc de r\u00e9duire les cortico\u00efdes \u00e0 la dose minimale. On teste donc actuellement des<strong> traitements anti-cytokines<\/strong> \u00a0\u2013 les anti-interleukine 1,les anti-interleukine 6, les inhibiteurs de JAK<\/em>\u00ab\u00a0, \u00e9num\u00e8re Sophie Georgin-Lavialle.\u00a0Chez les sujets plut\u00f4t jeunes, avec des sympt\u00f4mes lourds et des mutations s\u00e9v\u00e8res, <strong>une <a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-anatomie-et-examens\/2531282-greffe-de-moelle-osseuse-definition-don-suite-complications-prix-guerison\/\" title=\"Greffe de moelle osseuse\">greffe de moelle osseuse<\/a> est en outre envisageable<\/strong>, et constitue le seul traitement curatif disponible \u00e0 ce jour.\u00a0<\/p>\n<h2 id=\"est-ce-un-syndrome-mortel\">Est-ce un syndrome mortel\u00a0?<\/h2>\n<p>Alors que la maladie vient seulement d&rsquo;\u00eatre d\u00e9crite, les m\u00e9decins ne disposent pas de suffisamment de donn\u00e9es pour \u00eatre pr\u00e9cis sur cette question. \u00ab\u00a0<em>Actuellement, selon nos donn\u00e9es encore partielles, on observait <strong>un taux de mortalit\u00e9 de 18\u00a0% \u00e0 5\u00a0ans avec une moyenne d&rsquo;\u00e2ge de 70\u00a0ans <\/strong>environ. L&rsquo;<a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-sante-du-quotidien\/2881727-esperance-de-vie-en-france-les-nouveaux-chiffres-2023\/\" title=\"Esp\u00e9rance de vie\">esp\u00e9rance de vie<\/a> n&rsquo;\u00e9tait pas tr\u00e8s alt\u00e9r\u00e9e. Nos prochains r\u00e9sultats seront plus r\u00e9v\u00e9lateurs car ils seront b\u00e2tis sur deux fois plus de patients\u00a0\u00bb<\/em>, explique Sophie Georgin-Lavialle.\u00a0<\/p>\n<p><em>Merci au Pr. Sophie Georgin-Lavialle, interniste \u00e0 l&rsquo;h\u00f4pital Tenon et professeure \u00e0 la facult\u00e9 de m\u00e9decine Sorbonne universit\u00e9 pour son expertise.\u00a0<\/em><\/p>\n<\/p><\/div>\n<p>[ad_2]<br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-maladies\/2905657-syndrome-vexas-symptomes-traitement-c-est-quoi\/\">Source link <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[ad_1] Le syndrome VEXAS est une maladie inflammatoire rare due \u00e0 des mutations du g\u00e8ne UBA1. 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