{"id":7477,"date":"2022-02-18T21:17:37","date_gmt":"2022-02-18T21:17:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.affinite.fr\/index.php\/2022\/02\/18\/definition-journee-liste-chez-la-femme\/"},"modified":"2022-02-18T21:17:37","modified_gmt":"2022-02-18T21:17:37","slug":"definition-journee-liste-chez-la-femme","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.affinite.fr\/index.php\/2022\/02\/18\/definition-journee-liste-chez-la-femme\/","title":{"rendered":"d\u00e9finition, Journ\u00e9e, liste, chez la femme"},"content":{"rendered":"<p> [ad_1]<br \/>\n<\/p>\n<p>\n                Le 28\u00a0f\u00e9vrier 2022, c&rsquo;est la Journ\u00e9e des Maladies Rares. L&rsquo;occasion de sensibiliser le grand public aux 7\u00a0000\u00a0maladies rares recens\u00e9es en France, touchant 3\u00a0millions de personnes, selon le minist\u00e8re de la Sant\u00e9. On qualifie de \u00ab\u00a0rare\u00a0\u00bb une maladie qui affecte moins d&rsquo;une personne sur 2000. D\u00e9finition, liste chez la femme, maladies du sang, des os&#8230;            <\/p>\n<div>\n<aside class=\"ccmsummary marqueur_module ccmcss_cms_summary ccmcss_cms_summary--right\">\n<p>Sommaire<\/p>\n<\/aside>\n<p>Le <strong>28 f\u00e9vrier 2022<\/strong> a lieu la <strong>Journ\u00e9e internationale des maladies rares<\/strong>.\u00a0Ces pathologies sont rares de par\u00a0leur fr\u00e9quence, mais il existe tellement de maladies rares que les malades sont nombreux. En France, <strong>plus de 7 000 maladies sont qualifi\u00e9es de \u00ab\u00a0rares\u00a0\u00bb et plus de 3 millions de personnes sont touch\u00e9es par une maladie rare.<\/strong> Ces pathologies repr\u00e9sentent un v\u00e9ritable enjeu de\u00a0sant\u00e9 publique. Qu&rsquo;est-ce qu&rsquo;une maladie rare ? Une maladie rare des os ? Des yeux ? Neurologiques ? Du sang ? Quelles sont les maladies rares de la femme ? Quelle est la prise en charge ?<\/p>\n<h2 id=\"definition--cest-quoi-une-maladie-rare-\">D\u00e9finition : c&rsquo;est quoi une maladie rare ?<\/h2>\n<p>Une maladie est qualifi\u00e9e de \u00ab\u00a0rare\u00a0\u00bb quand elle touche <strong>moins d&rsquo;une personne sur 2 000<\/strong>, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une pathologie. Une maladie rare est souvent<strong> grave,\u00a0chronique et d&rsquo;\u00e9volution progressive<\/strong>, avec un risque accru de complications et des r\u00e9percussions importantes sur la qualit\u00e9 de vie des patients et de leur entourage. Une maladie rare peut impacter les fonctions physiques, sensorielles, mentales ou psychiques. <strong>Plus de la moiti\u00e9 des maladies rares d\u00e9butent pendant l&rsquo;enfance<\/strong>.<\/p>\n<blockquote>\n<p style=\"text-align: right;\">Une maladie est qualifi\u00e9e de \u00ab\u00a0rare\u00a0\u00bb quand elle touche moins d&rsquo;une personne sur 2\u00a0000<\/p>\n<\/blockquote>\n<p>En effet, \u00ab\u00a0<em>elles concernent dans la moiti\u00e9 des cas des enfants de moins de 5\u00a0ans et<strong> sont responsables de 10% des d\u00e9c\u00e8s entre un an et 5\u00a0ans<\/strong><\/em>\u00ab\u00a0, indique le minist\u00e8re de la Sant\u00e9 dans <a href=\"https:\/\/solidarites-sante.gouv.fr\/soins-et-maladies\/prises-en-charge-specialisees\/maladies-rares\/article\/les-maladies-rares\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">un communiqu\u00e9 du 25 mai 2021<\/a>. Lorsqu&rsquo;une maladie ne touche que quelques dizaines de personnes dans le monde, elle est dite \u00ab\u00a0<strong>ultra rare<\/strong>\u00ab\u00a0.\u00a0Chaque mois, plusieurs nouvelles maladies rares sont d\u00e9couvertes dans le monde.<\/p>\n<p>\u25ba On dit qu&rsquo;<strong>une maladie est orpheline<\/strong> quand elle est rare et ne b\u00e9n\u00e9ficie pas d&rsquo;un traitement efficace.\u00a0<\/p>\n<p>\u25ba\u00a0 A noter que les cancers rares et les maladies infectieuses rares n&rsquo;entrent\u00a0pas dans le champ des maladies rares tel qu&rsquo;aujourd&rsquo;hui d\u00e9fini en France, pr\u00e9cise le minist\u00e8re de la Sant\u00e9.\u00a0<\/p>\n<figure class=\"image\" style=\"float:right\"><a class=\"fancy\" href=\"https:\/\/img-3.journaldesfemmes.fr\/4kkFYUHV0xqb-1vL7ciVCTgLHOs=\/1080x\/smart\/0ec72ee1ad484dc8ad70404a041e9518\/ccmcms-jdf\/31985645.png\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img decoding=\"async\" alt=\"Logo de la Journ\u00e9e des maladies rares\" src=\"https:\/\/img-3.journaldesfemmes.fr\/24PQBqwijaws6Y0dSVGp7Ht-sh0=\/300x\/smart\/0ec72ee1ad484dc8ad70404a041e9518\/ccmcms-jdf\/31985645.png\"\/><\/a><figcaption data-credit=\"Raredeseaseday.com\" data-legend=\"Logo de la Journ\u00e9e des maladies rares\">Logo de la Journ\u00e9e des maladies rares <small>\u00a9\u00a0Raredeseaseday.com<\/small><\/figcaption><\/figure>\n<h2 id=\"quand-a-lieu-la-journee-des-maladies-rares-en-france-\">Quand a lieu la Journ\u00e9e des maladies rares en France ?<\/h2>\n<p>La 15e \u00e9dition de la Journ\u00e9e internationale des maladies rares (JIMR ou Rare Disease Day en anglais)<strong>\u00a0<\/strong>a lieu le <strong>28 f\u00e9vrier 2022 en France <\/strong>(ou le 29 f\u00e9vrier les ann\u00e9es bissextiles, car c&rsquo;est le jour le plus rare). Cr\u00e9\u00e9e en 2008 par EURORDIS &#8211; \u00a0une alliance non gouvernementale d&rsquo;associations de malades repr\u00e9sentant pr\u00e8s de 1 000 associations de patients atteints de maladies rares dans 74\u00a0pays &#8211; cette journ\u00e9e de mobilisation a pour\u00a0objectif <strong>de rassembler et de sensibiliser les patients et familles<\/strong>, les professionnels de sant\u00e9 et le grand public sur les maladies rares\u00a0et leurs r\u00e9percussions. Pour l&rsquo;occasion, <strong>plusieurs animations<\/strong> ont lieu dans les villes de France :<\/p>\n<ul>\n<li><strong>A Lille<\/strong>, la plateforme d&rsquo;expertise maladies rares du CHU de Lille, PLEMaRa, organise plusieurs manifestations les 20\u00a0et 28\u00a0f\u00e9vrier, en association avec les professionnels des maladies rares du CHU de Lille et l&rsquo;Alliance Maladies Rares dont un concert de l&rsquo;orchestre symphonique Europ\u00e9en <strong>le dimanche 20 f\u00e9vrier <\/strong>\u00e0 partir de 16h au Nouveau Si\u00e8cle \u00e0 Lille et <strong>l&rsquo;illumination des monuments<\/strong> <strong>de Lille<\/strong> le lundi 28 f\u00e9vrier o\u00f9 chacun est invit\u00e9 \u00e0 faire un selfie au pied des monuments illumin\u00e9s en arborant les trois couleurs de la journ\u00e9e internationale des maladies rares sur ses joues : <strong>le bleu, le rose et le vert<\/strong> et en partageant les photos sur les r\u00e9seaux sociaux avec les\u00a02\u00a0hashtags lanc\u00e9s pour l&rsquo;occasion : <strong>#HerosAuQuotidien et #RareDiseaseDay<\/strong><\/li>\n<li>Une exposition photographique, baptis\u00e9e \u00ab\u00a0<strong>Co-errance, une histoire de diagnostic<\/strong>\u00a0\u00bb a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9e par l&rsquo;artiste-autrice Djamila Beldjoudi-Calin.\u00a0L&rsquo;exposition sera visible le 20\u00a0f\u00e9vrier \u00e0 partir de 15h au Nouveau Si\u00e8cle \u00e0 Lille, puis du 21\u00a0f\u00e9vrier au 7\u00a0mars dans le Hall de P\u00e9diatrie de l&rsquo;H\u00f4pital Jeanne de Flandre.<\/li>\n<li>L&rsquo;Alliance Maladies Rares a d\u00e9clin\u00e9 une campagne de sensibilisation aux maladies rares \u00ab\u00a0<strong>rendre visible l&rsquo;invisible<\/strong>\u00a0\u00bb \u00e0 travers une exposition photos de 12\u00a0portraits sillonnera 5\u00a0villes fran\u00e7aises\u00a0: <strong>Nancy<\/strong> placette Saint S\u00e9bastien du 12\u00a0janvier au 20\u00a0janvier, <strong>Nice<\/strong> Palais des Expositions \u2013 <strong>Nice<\/strong> Acropolis, Parvis de l&rsquo;Europe du 24\u00a0janvier au 1er f\u00e9vrier, <strong>Toulouse<\/strong> esplanade Fran\u00e7ois Mitterrand du 3\u00a0f\u00e9vrier au 11\u00a0f\u00e9vrier, <strong>Lille<\/strong> grand Place du 16\u00a0f\u00e9vrier au 24\u00a0f\u00e9vrier et Paris du 25\u00a0f\u00e9vrier au 4\u00a0mars (sous r\u00e9serve)<\/li>\n<li>Colloque scientifique \u00ab\u00a0la recherche dans les maladies rares\u00a0\u00bb 24\u00a0f\u00e9vrier 2022\u00a0\u00e0<strong> Strasbourg<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<div style=\"text-align:center\">\n<figure class=\"image\" style=\"display:inline-block\"><a class=\"fancy\" href=\"https:\/\/img-3.journaldesfemmes.fr\/-UNeklFpuKvSyAblikOkDf1Q8vA=\/1080x\/smart\/eeae3db23c7946b69c3cfab0a93ce700\/ccmcms-jdf\/31985092.jpg\"><img decoding=\"async\" alt=\"Affiche Journ\u00e9e des Maladies rares 2022\" src=\"https:\/\/img-3.journaldesfemmes.fr\/yJH5yGTwnHnFuvHD5cHP0xwRiQ0=\/600x\/smart\/eeae3db23c7946b69c3cfab0a93ce700\/ccmcms-jdf\/31985092.jpg\"\/><\/a><figcaption data-credit=\"Journ\u00e9e des maladies rares\" data-legend=\"Affiche Journ\u00e9e des Maladies rares 2022\">Affiche Journ\u00e9e des Maladies rares 2022 <small>\u00a9\u00a0Journ\u00e9e des maladies rares<\/small><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-origines-des-maladies-rares-\">Quelles sont les origines des maladies rares ?<\/h2>\n<p>\u25ba <strong>80%<\/strong> des maladies rares ont une <strong>origine g\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/p>\n<p>\u25ba <strong>20% <\/strong>des maladies rares ont une origine non g\u00e9n\u00e9tique :<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Origine infectieuse<\/strong><\/li>\n<li><strong>Origine t\u00e9ratog\u00e8ne<\/strong>, cons\u00e9cutive \u00e0 une substance pouvant augmenter le risque d&rsquo;anomalie f\u0153tale (D\u00e9pakine, Distilb\u00e8ne, Alcool&#8230;)<\/li>\n<li><strong>Origine immunologique<\/strong><\/li>\n<li><strong>Origine environnementale<\/strong>&#8230;<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-maladies-rares-des-os-\">Quelles sont les maladies rares des os ?<\/h2>\n<ul>\n<li>Ost\u00e9ogen\u00e8se imparfaite<\/li>\n<li>Hypochondroplasie<\/li>\n<li>Nanisme primordial<\/li>\n<li>Exostoses multiples<\/li>\n<li>Dysplasie fibreuse, syndrome de McCune-Albright<\/li>\n<li>Syndrome de Weaver.<\/li>\n<li>Syndrome de Sotos et syndrome de Sotos-like.<\/li>\n<li>Syndrome de Marshall-Smith.<\/li>\n<li>Syndrome de Prot\u00e9e.<\/li>\n<li>Syndrome CLOVE<\/li>\n<li>Syndrome de Marfan<\/li>\n<li>Pathologies li\u00e9es au m\u00e9tabolisme phosphocalcique\u00a0: calcinose tumorale, pseudohypoparathyro\u00efdie (PHP), pseudopseudohypoparathyro\u00efdie (PPHP), h\u00e9t\u00e9roplasie osseuse progressive, hypophosphat\u00e9mies (li\u00e9es \u00e0 l&rsquo;X ou non)<\/li>\n<li>Dysostoses\u00a0(cr\u00e2ne, vert\u00e8bres, rotules, membres)\u00a0: si besoin d&rsquo;une approche multidisciplinaire, selon le syndrome et la pathologie globale&#8230;<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-maladies-rares-du-sang-\">Quelles sont les maladies rares du sang ?<\/h2>\n<ul>\n<li>Purpura thrombotique thrombocytop\u00e9nique acquis<\/li>\n<li>Dr\u00e9panocytose<\/li>\n<li>B\u00eatathalass\u00e9mie<\/li>\n<li>H\u00e9mophilie A et B&#8230;<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-maladies-rares-des-yeux-\">Quelles sont les maladies rares des yeux ?<\/h2>\n<ul>\n<li>Cataracte cong\u00e9nitale<\/li>\n<li>D\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence de la r\u00e9tine<\/li>\n<li>Atrophie du nerf optique<\/li>\n<li>Malformations de l&rsquo;\u0153il<\/li>\n<li>R\u00e9tinite pigmentaire\u00a0<\/li>\n<li>Syndrome de Usher<\/li>\n<li>R\u00e9tinoblastome&#8230;<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-maladies-rares-de-la-moelle-epiniere-\">Quelles sont les maladies rares de la moelle \u00e9pini\u00e8re ?<\/h2>\n<ul>\n<li>Syringomy\u00e9lie<\/li>\n<li>My\u00e9lite transverse<\/li>\n<li>Infarctus spinal<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-maladies-rares-de-la-peau-\">Quelles sont les maladies rares de la peau ?<\/h2>\n<ul>\n<li>Ichtyoses h\u00e9r\u00e9ditaires et k\u00e9ratodermies palmoplantaires<\/li>\n<li>\u00c9pidermolyses bulleuses<\/li>\n<li>Dysplasies ectodermiques, syndromes avec fragilit\u00e9 cutan\u00e9e, syndromes li\u00e9s \u00e0 l&rsquo;X et maladies inclassables, anomalies des cheveux<\/li>\n<li>Maladies auto-immunes non bulleuses<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-maladies-rares-neurologiques-\">Quelles sont les maladies rares neurologiques ?<\/h2>\n<p>Pr\u00e8s de<strong> 800 maladies rares neurologiques<\/strong> sont d\u00e9crites en France. Parmi elles :<\/p>\n<ul>\n<li>Maladie de Charcot (SLA)<\/li>\n<li>Syndrome de Rett<\/li>\n<li>Maladie d&rsquo;Huntington<\/li>\n<li>Dystonie<\/li>\n<li>Paralysie supranucl\u00e9aire progressive (PSP)<\/li>\n<li>Maladies \u00e0 prions<\/li>\n<li>Ataxies<\/li>\n<li>Parapl\u00e9gies spastiques<\/li>\n<li>D\u00e9g\u00e9n\u00e9rescences fronto-temporales (DFT)&#8230;<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelles-sont-les-maladies-rares-chez-la-femme-\">Quelles sont les maladies rares chez la femme ?<\/h2>\n<p>Certaines maladies rares touchent principalement les femmes.\u00a0Parmi elles :<\/p>\n<ul>\n<li>Syndrome de Turner<\/li>\n<li>Syndrome de Rokitansky<\/li>\n<li>Polyad\u00e9nomatose mammaire<\/li>\n<li>Maladie de von Willebrand<\/li>\n<li>Syndrome de Prader-Willi<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"quelle-est-la-prise-en-charge-dune-maladie-rare-\">Quelle est la prise en charge d&rsquo;une maladie rare ?<\/h2>\n<table align=\"right\" border=\"1\" cellpadding=\"1\" cellspacing=\"1\" style=\"width:50%;\">\n<tbody>\n<tr>\n<td>\n<p align=\"justify\">Les centres de r\u00e9f\u00e9rence ont <strong>5\u00a0missions essentielles\u00a0<\/strong>:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Faciliter le diagnostic<\/strong> et d\u00e9finir une strat\u00e9gie de prise en charge<\/li>\n<li><strong>D\u00e9finir <\/strong>et diffuser des protocoles de prises en charge<\/li>\n<li><strong>Coordonner <\/strong>les travaux de recherche et participer \u00e0 la surveillance \u00e9pid\u00e9miologique<\/li>\n<li><strong>Participer \u00e0 des actions de <a href=\"http:\/\/www.affinite.fr\/index.php\/2022\/11\/09\/formation-de-glacier-apprenez-le-metier-de-glacier-et-changez-votre-vie\/\">formation<\/a><\/strong> et d&rsquo;information pour les professionnels de sant\u00e9<\/li>\n<li><strong>Animer et coordonner <\/strong>les r\u00e9seaux de correspondants sanitaires et \u00eatre des interlocuteurs privil\u00e9gi\u00e9s pour les associations de malades<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>Les maladies rares se caract\u00e9risent par une grande diversit\u00e9 dans les manifestations cliniques et les sympt\u00f4mes, <strong>ce qui complique le diagnostic<\/strong>. Du fait de leur raret\u00e9 et de leur diversit\u00e9, elles ne peuvent pas toutes \u00eatre \u00e9tudi\u00e9es en \u00e9tudes de m\u00e9decine. Certaines sont donc li\u00e9es \u00e0 un manque d&rsquo;informations des professionnels de sant\u00e9 et du secteur m\u00e9dico-social. <strong>Des centres de r\u00e9f\u00e9rence<\/strong> (CRMR) couvrent l&rsquo;ensemble du territoire national et sont compos\u00e9s de centres de r\u00e9f\u00e9rence et de centres de comp\u00e9tence (ou de ressources et de comp\u00e9tences), qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de sant\u00e9 des personnes concern\u00e9es ou atteintes de maladies rares. Pour assurer le suivi d&rsquo;une maladie rare, il est n\u00e9cessaire de contacter <strong>son m\u00e9decin r\u00e9f\u00e9rent<\/strong>, qui\u00a0pr\u00e9cisera les modes de consultation adapt\u00e9s. (consultation \u00e0 distance ou en pr\u00e9sentiel).\u00a0Il est \u00e9galement possible de se reporter <strong>aux recommandations disponibles sur le\u00a0<a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/index.php?lng=FR\" rel=\"external noopener noreferrer\" target=\"_blank\" title=\"portail Orphanet (nouvelle fen\u00eatre)\">portail Orphanet<\/a><\/strong>.<\/p>\n<p><em>Sources : Fiche Les maladies rares, minist\u00e8re de la Sant\u00e9, 25\/05\/2021 \/ Maladies rares\u00a0: guide de prise en charge et d&rsquo;accompagnement des patients, ARS Grand Est \/ Rapport d&rsquo;activit\u00e9 2019 Fili\u00e8re de Sant\u00e9 et Maladies Rares, 3 novembre 2020, minist\u00e8re de la Sant\u00e9 \/ Association Alliance Maladies Rares<\/em><\/p>\n<\/p><\/div>\n<p>[ad_2]<br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/sante.journaldesfemmes.fr\/fiches-maladies\/2785229-maladies-rares-definition-liste-noms-sang-yeux-neurologique-femme-journee-28-fevrier\/\">Source link <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[ad_1] Le 28\u00a0f\u00e9vrier 2022, c&rsquo;est la Journ\u00e9e des Maladies Rares. 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